Contacto Mapa Web
Iniciar sesión Registrarse
Español Valencià Català Gallego Euskera English
Franquicias. Informacion de franquicias. Busca tu franquicia.
  • Nos dedicamos al alquiler de despachos y salas de juntas
  • Belleza Thermal
  • Tejados y cubiertas en Las Rozas
Texto a buscar:
Buscar en:
Publicidad

La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

MADRID.ORG
Aumentar texto
Disminuir texto
jueves, 17 de agosto de 2017


El Hospital Universitario La Paz, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los genes implicados en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, especialmente los relacionados con la epilepsia. Este Síndrome está causado por una alteración en el brazo corto del cromosoma 4 y afecta mas a mujeres que a hombres. 
El director general de Coordinación de la Asistencia Sanitaria de la Consejería de Sanidad, César Pascual, ha explicado esta mañana los pormenores del convenio suscrito entre el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz y la Asociación Española Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que aportará 40.000 euros para llevar a cabo un estudio de investigación sobre el diagnóstico y soluciones a esta enfermedad rara caracterizada por trastornos en el crecimiento y el desarrollo.En el acto celebrado en La Paz han participado también Natalia Graña Barreiro, presidenta de la asociación; José María Muñoz, director médico del hospital; Julián Nevado, coordinador del estudio, y Eduardo López Collazo, director científico de IdiPAZ.
El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz estudia desde hace tres años la enfermedad de Wolf-Hirschhorn, un trastorno del desarrollo caracterizado por rasgos craneofaciales típicos, retraso del crecimiento pre y postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones e hipotonía. Afecta a uno de cada 50.000 nacidos y se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones. En la actualidad, el INGEMM tiene contabilizados 54 casos diagnosticados en España y 22 en Argentina.
El proyecto de investigación, que se iniciará con los 40.000 euros que aporta la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, va a realizar las pruebas y análisis necesarios para establecer los genes implicados en este trastorno. Se llevará a cabo con todos los pacientes diagnosticados con este síndrome y evaluados conjuntamente con la asociación, pero el proyecto será potencialmente ampliable a cualquier paciente con este diagnóstico de cualquier parte del mundo. El estudio permitirá la detección de ganancias y pérdidas cromosómicas en el genoma y el abordaje masivo de alteraciones genéticas no diagnosticadas.
Predominio femenino
Las investigaciones previas realizadas en el INGEMM se realizaron en 51 pacientes, con una edad media de la muestra de 8,87 años y con predominio femenino. El INGEMM utilizará en esta investigación los microarrays de SNPs, una técnica relativamente nueva para el análisis del genoma en busca de las ganancias y pérdidas del material cromosómico mediante prospección de datos o data mining. Este método tiene una resolución y un rendimiento clínico mayor que las técnicas de la citogenética clásica.
En la actualidad no hay datos respecto a la esperanza de vida y no existe un tratamiento médico específico, aunque se recomienda fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia desde una edad temprana. Algunos pacientes también se benefician de la terapia musical.
Un millón de estudios genéticos
Desde que se creó el Servicio de Genética en La Paz se han realizado más de un millón de estudios genéticos y se ha evaluado a más de 120.000 pacientes. Desde 2008, el servicio funciona como Instituto de Genética, coordinado por Pablo Lapunzina, y sus investigadores han descrito patologías nuevas, hallado la causa de enfermedades describiendo los genes que están alterados en estos pacientes y diseñado herramientas diagnósticas novedosas para detectarlas.
0 comentario/s
Inserta un comentario
La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Nombre  o identifícate
Correo electrónico:
Comentario:
Introduzca código: Capcha
NORMAS DE PARTICIPACIÓN
  • Las opiniones pertenecen única y exclusivamente a los usuarios y no a PORTALDETUCIUDAD.com
  • PORTALDETUCIUDAD.com no se hace responsable de los comentarios que aquí se escriban.
  • PORTALDETUCIUDAD.com se reserva el derecho de eliminar cualquier comentario que esté fuera de lugar.
  • No está permitido escribir comentarios fuera de la legislación vigente española, ni escribir injurias que atenten contra el honor de las personas.
  • También podrá deshabilitar la introducción de mensajes para preservar la imagen y el honor de las personas.
Los datos de carácter personal suministrados voluntariamente a través de este formulario van a ser incorporados a un fichero de datos del que es responsable PORTALES Y GUIAS ONLINE DE TU CIUDAD S.L con domicilio en la C/ Gredos 24, CP 10005, Cáceres, y serán utilizados con la finalidad de prestar los servicios ofertados en el portal web, consintiendo el usuario expresamente la cesión y comunicación de sus datos automatizados de carácter personal a terceras personas o entidades, con la única finalidad de la realización por parte de los cesionarios y responsables de las labores de información, formación y comercialización de los productos y servicios solicitados por el propio usuario.Estos datos se tratarán confidencialmente y de acuerdo con lo establecido en la Ley Orgánica 15/1999, de 13 de diciembre, de modo que el usuario podrán acceder, rectificar, cancelar y oponerse al tratamiento de sus datos dirigiéndose a la dirección indicada o a la dirección de correo electrónico info@portaldetuciudad.com
Hoy
Poco nuboso
Máxima Mínima 27ºC 13ºC
Mar
Despejado
Máxima Mínima 26ºC 11ºC
Mié
Poco nuboso
Máxima Mínima 27ºC 11ºC
Jue
Poco nuboso
Máxima Mínima 28ºC 12ºC
Publicidad detalles bodas-comuniones-regalos-gourmet-ibéricos-cosmética-natural
Publicidad Nos dedicamos al alquiler de despachos y salas de juntas
Cartelera - Cine
El Tiempo
Loterías - Sorteos
Callejero
El tráfico - DGT
empresas
RSS Noticias
Colaboran:
PORTALES DE LA RED PORTALDETUCIUDAD.com
® Todos los derechos reservados - Guía de ocio, empresas, turismo y servicios de tu ciudad.
Web optimizada para una resolución mínima de 1024px y navegadores IE 7.0 y Mozilla 3.0 o superiores.